Otozomal resesif ataksi hastalığı görülmüyor, anlaşılmıyor: Farkındalık artırılmalı
Otozomal resesif ataksiler, ön planda hareket uyumunu etkileyen bir küme genetik hastalık. Bu hastalıkla gayret edenler ailelerin çaba ettiği diğer bir bahis ise hastalıklar hakkındaki yanlış bilgiler ve toplumsal izolasyon. Uzmanlar farkındalığın artırılması ve tedavi sürecinde ailelere takviye olunması konusunda ikazlarda bulunuyor.
Cumhuriyet’e konuşan İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Başar Bilgiç, “Otozomal resesif ataksilerde kesin tedavi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmek ve ömür kalitesini artırmak hedeflenir. Fizik tedavi kas gücünü ve dengeyi geliştirirken konuşma terapisi irtibat ve yutma problemlerine yardımcı olur. Ergoterapi günlük hayat aktivitelerinde bağımsızlığı dayanaklar. İlaçlar kas spazmlarını, titremeyi, depresyonu ve kalp problemlerini denetim altına alabilir. Beslenme takviyesi yutma zahmeti çeken hastalar için önemlidir” sözlerini kullandı.
Otozomal resesif ataksi hastalarının genelde çocukluk yahut gençlik çağında bu hastalığa yakalandığına dikkat çeken Bilgiç şöyle konuştu: “Genç bireylerin günlük ömürde karşılaştığı en büyük zorluklar, hem hastalığın fizikî tesirleri hem de büyük kentlerin getirdiği toplumsal ve çevresel pürüzlerden kaynaklanır.
‘ÖZGÜVENİ ETKİLİYOR’
Kalabalık toplu taşıma araçları ve dar kaldırımlar, istikrar ve uyum meseleleri yaşayan gençler için büyük bir pürüz teşkil eder. Birçok bina, alışveriş merkezi, sinema, tiyatro ve başka toplumsal yerler engelli erişimine uygun değildir. Okul yahut üniversiteye gitmek, derslere yetişmek ve imtihanlara hazırlanmak fizikî zorluklar nedeniyle güçleşebilir. İş bulmak ve çalışmak da misal biçimde zorlayıcı olabilir. Hastalığın getirdiği fizikî kısıtlamalar ve erişilebilirlik sıkıntıları, gençlerin arkadaşlarıyla buluşmasını, toplumsal aktivitelere katılmasını ve yeni beşerlerle tanışmasını zorlaştırır. Bu durum, toplumsal izolasyona, yalnızlığa ve depresyona yol açabilir. Kronik bir hastalıkla yaşamak, gençlerin özgüvenini, benlik hürmetini ve geleceğe yönelik umutlarını olumsuz etkileyebilir.”
‘SOSYAL MEDYADA BİLGİLENDİRME’
Hastalığın toplumda çok bilinmediğini ve bu bahiste bilgilendirilmelerin yapılması gerektiğini vurgulayan Bilgiç, “Kitle bağlantı araçları vasıtasıyla bilgilendirme faaliyetleri yürütülmeli, toplumsal medya platformları faal bir formda kullanılmalıdır. Hasta dernekleri desteklenmeli, bu derneklerin düzenlediği etkinliklere iştirak teşvik edilmelidir. Sıhhat profesyonellerinin ender hastalıklar konusundaki bilgi birikimi artırılmalı, teşhis ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan zorluklar aşılmalıdır. Devletin bu alandaki siyasetleri geliştirilmeli, hastalara yönelik tedaviye erişim kolaylaştırılmalı ve maddi dayanak sağlanmalıdır.
‘AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR’
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Başar Bilgiç Bilgiç, “Akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda bu hastalıkların görülme sıklığı bariz biçimde artmaktadır. Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle, otozomal resesif ataksiler öbür birtakım ülkelere nazaran daha sık görülmektedir. Bu durum, genetik danışmanlığın ve tarama programlarının kıymetini artırmaktadır” dedi.
